Цвет глаз: от чего зависит и как передаётся по наследству

Цвет глаз — одна из первых черт, которую мы замечаем в лице человека. Карие, голубые, серые, зелёные, ореховые — оттенков бесконечно много, и у каждого человека радужка уникальна, как отпечаток пальца. Долгое время в школах объясняли наследование цвета глаз простой схемой: «карий ген доминирует над голубым». Сегодня генетики знают, что всё гораздо интереснее и сложнее.

В этой статье разберёмся, что физически создаёт цвет радужки, почему голубых пигментов в глазу на самом деле нет, какие гены участвуют в наследовании, почему у новорождённых цвет глаз часто меняется и в каких случаях изменение цвета может быть признаком заболевания.

Что такое радужка и где «живёт» цвет

Радужка — тонкая кольцевидная мембрана между роговицей и хрусталиком с зрачком в центре. Её основная задача — регулировать количество света, попадающего в глаз, а цвет — это, по сути, побочный эффект её строения. Подробнее о её месте в глазу рассказано в разделе анатомия глаза.

В радужке есть два важных слоя. Задний пигментный эпителий почти у всех людей (за исключением некоторых форм альбинизма) содержит много тёмного пигмента и непрозрачен — он не даёт свету проходить сквозь радужку. Передний слой, строма, — рыхлая соединительная ткань с клетками-меланоцитами. Именно количество меланина в строме и её структура определяют, какого цвета будут глаза.

Меланин: главный пигмент цвета глаз

Меланин — тот же пигмент, который окрашивает кожу и волосы. Существует два основных вида: эумеланин (коричнево-чёрный) и феомеланин (жёлто-красный). В радужке преобладает эумеланин.

• Карие и тёмно-карие глаза — в строме много меланина. Он поглощает большую часть света, и радужка выглядит коричневой. Это самый распространённый цвет глаз в мире.
• Ореховые (светло-карие с зеленцой) — умеренное количество меланина, неравномерно распределённого; часто сочетаются коричневые и зеленоватые участки.
• Зелёные — небольшое количество меланина, нередко с долей феомеланина, плюс эффект рассеяния света.
• Голубые и серые — в строме очень мало меланина.

Важно: количество меланоцитов у людей с разным цветом глаз примерно одинаково. Различается их активность — сколько пигмента они производят и хранят.

Структурный цвет: почему голубые глаза голубые

Если в голубых глазах нет голубого пигмента, откуда цвет? Ответ — в физике. Когда свет проходит через почти лишённую пигмента строму, мелкие частицы и волокна ткани рассеивают его. Коротковолновый (синий) свет рассеивается сильнее, чем длинноволновый, и часть его возвращается к наблюдателю, а остальной свет поглощается тёмным пигментным слоем позади. В итоге мы видим голубой цвет. Этот механизм часто называют эффектом Тиндаля; по сути, он близок к тому, что делает небо голубым.

Серые глаза, как считается, связаны с иной структурой стромы, в которой свет рассеивается более равномерно на всех длинах волн. Зелёные глаза — комбинация: немного жёлто-коричневого пигмента «смешивается» с голубым структурным цветом. Поэтому цвет светлых глаз может казаться разным при разном освещении, на фоне разной одежды и при изменении размера зрачка: когда зрачок сужается, ткань радужки собирается иначе. Сам пигмент при этом не меняется.

Как наследуется цвет глаз

Почему школьная схема неверна

Многие помнят схему из учебника: один ген, карий аллель доминантен, голубой рецессивен, поэтому у двух голубоглазых родителей не может быть кареглазого ребёнка. Это сильное упрощение. Цвет глаз — полигенный признак: он зависит от совместной работы множества генов. Исследования на больших выборках выявили десятки генетических вариантов, связанных с оттенком радужки.

Главные гены: OCA2 и HERC2

Наибольший вклад вносят два соседних гена на 15-й хромосоме. Ген OCA2 кодирует белок P, участвующий в созревании меланосом — «гранул» с меланином. Мутации, полностью выключающие OCA2, вызывают одну из форм глазокожного альбинизма. Ген HERC2 расположен рядом, и в одном из его участков находится регуляторный элемент, который включает и выключает OCA2. Распространённый вариант в этом участке снижает активность OCA2 в радужке, меланина образуется мало, и глаза становятся голубыми. Этот вариант обнаруживается у подавляющего большинства голубоглазых людей европейского происхождения, что позволило предположить общее происхождение этой мутации у предка, жившего несколько тысяч лет назад.

Другие гены

Помимо OCA2 и HERC2, на цвет влияют гены SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4, TYRP1 и другие. Каждый из них немного «сдвигает» количество или тип пигмента. Совокупный эффект и создаёт огромное разнообразие оттенков, которые невозможно описать простыми категориями.

Что это значит на практике

Это лишь ориентиры, а не точные проценты. Поэтому цвет глаз ребёнка нельзя использовать для «проверки» родства. Если интересно оценить вероятности для своей семьи, попробуйте наш калькулятор цвета глаз ребёнка — но помните, что он даёт лишь приблизительный прогноз на основе упрощённой модели.

Почему у младенцев меняется цвет глаз

Многие дети светлокожих родителей рождаются с серо-голубыми глазами. Дело в том, что меланоциты радужки при рождении ещё не накопили много пигмента. Под действием света и по генетической программе выработка меланина постепенно увеличивается. Поэтому глаза могут темнеть: становиться зелёными, ореховыми или карими.

• Самые заметные изменения обычно происходят в первые 6–12 месяцев.
• Окончательный цвет чаще всего устанавливается к 2–3 годам, хотя небольшие изменения оттенка возможны и позже.
• У детей с тёмной кожей глаза обычно карие уже при рождении, и цвет меняется мало.
• Глаза практически никогда не светлеют со временем у здорового ребёнка — обычно они только темнеют.

Небольшое изменение оттенка в подростковом и даже взрослом возрасте у части людей тоже наблюдается, но оно обычно незначительное и симметричное.

Гетерохромия: глаза разного цвета

Гетерохромия — это различие цвета между глазами или в пределах одной радужки. Выделяют несколько вариантов:

• Полная гетерохромия — один глаз, например, голубой, а другой карий.
• Секторальная (частичная) — участок одной радужки другого цвета.
• Центральная — вокруг зрачка кольцо другого цвета; это довольно частый вариант нормы.

Врождённая гетерохромия чаще всего безобидна и не влияет на зрение. Однако у ребёнка её стоит показать врачу, потому что иногда она связана с врождённым синдромом Горнера (нарушение симпатической иннервации, сопровождается небольшим птозом и узким зрачком) или с редкими генетическими синдромами, например синдромом Ваарденбурга, при котором может страдать слух.

Приобретённая гетерохромия, появившаяся у взрослого или старшего ребёнка, — всегда повод для обследования. Она может быть признаком воспаления, травмы, кровоизлияния, действия некоторых лекарств или опухоли.

Когда изменение цвета глаз — тревожный сигнал

У взрослого человека цвет радужки обычно стабилен. Если вы заметили, что один глаз изменил цвет, или на радужке появилось новое пятно, не откладывайте визит к офтальмологу. Возможные причины:

Родинки (невусы) радужки встречаются часто и обычно безопасны, но их стоит фотографировать и наблюдать у врача: увеличение, изменение формы или цвета требует обследования. Подробнее о новообразованиях — в разделе опухоли глаза, о воспалении сосудистой оболочки — в материале об увеите.

Цвет глаз и здоровье: мифы и факты

Цвет глаз связан с некоторыми особенностями зрения, но эти связи часто преувеличивают.

• Светлые глаза и чувствительность к свету. Людям со светлыми глазами действительно чаще некомфортно на ярком солнце: меньше пигмента — больше рассеянного света внутри глаза. Качественные солнцезащитные очки полезны всем, но им особенно.
• Светлые глаза и риск заболеваний. Ряд исследований связывает светлую радужку с несколько более высоким риском меланомы сосудистой оболочки глаза и, по некоторым данным, возрастной макулярной дегенерации, но связь умеренная и не повод для паники.
• Тёмные глаза. Есть данные о немного более высоком риске катаракты у людей с тёмными глазами, однако и здесь вклад других факторов — возраста, ультрафиолета, курения — гораздо больше.
• Иридодиагностика. Утверждение, что по рисунку радужки можно диагностировать болезни внутренних органов, научными исследованиями не подтверждается.
• Изменение цвета глаз «по желанию». Цветные контактные линзы безопасны только при правильном подборе врачом и соблюдении гигиены. Хирургические и лазерные методы изменения цвета радужки сопряжены с серьёзными рисками, включая глаукому и потерю зрения, и не одобряются офтальмологическими сообществами.

Альбинизм и цвет глаз

При глазокожном альбинизме меланина в организме мало или нет совсем. Радужка может выглядеть очень светлой, голубой или даже розоватой — сквозь неё просвечивают сосуды. Но главное при альбинизме — не цвет, а зрение: меланин нужен для нормального развития центральной ямки сетчатки и зрительных путей. Поэтому у людей с альбинизмом часто снижена острота зрения, есть нистагм (непроизвольное подёргивание глаз) и сильная светобоязнь. Таким детям нужно наблюдение офтальмолога с раннего возраста.

Когда обратиться к врачу

Сам по себе цвет глаз, каким бы он ни был, не является заболеванием. Но изменения цвета — повод для консультации.